三倍体 什么是三倍体综合症?

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三倍体 什么是三倍体综合症?

三倍体综合征是指一组比正常二倍体多的单倍体染色体,有三条性染色体,共69条染色体。三倍体综合征是产前诊断中最常见的多倍体。99%的三倍体胎儿不能存活出生,且多在孕10-20周流产,约占妊娠早期自然流产病例的10%。三倍体的花叶可以存活很长时间。三倍体有三种核型,即69XXY、69XXX和69XYY,比例分别为60%、37%和3%。三倍体的发生机制主要包括两性受精和两性受精。

其特征性表现包括:大白斑、发育障碍、第三和第四并指。能活下来的孩子通常表现为严重的宫内生长受限,头围和腹围不成比例,腹围极小。颅骨发育不良,后囟门大;眼距宽,眼睛小;低鼻梁;耳位低变形;小下巴。潼关掌;特征性马蹄内翻足、第三和第四指并指;先天性心脏病,包括房间隔缺损。男性尿道下裂,阴茎过小,隐睾。

目前没有特殊待遇。三倍体综合征流产率为99%。少数幸存者多为马赛克,分娩后1小时内死亡的居多,尤其是雌雄异株的受精三倍体,能存活一个月的更是凤毛麟角;雄性受精三倍体可以存活相对较短的时间。到目前为止,最长存活时间为40周。

预防:

1.警惕再次妊娠时恶性葡萄胎的发生,检测妊娠期母体血清hCG的变化,定期进行b超检查,密切随访。

2.当孕期出现胎儿生长受限、胎盘增厚、囊泡样改变时,应注意与一般胎儿受限、胎盘早剥、父系单亲二倍体引起的完全性葡萄胎相鉴别。

3.高度怀疑三倍体综合征时,建议进行羊水细胞染色体核型分析以确诊,尽早终止妊娠。

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